De erfelijke vorm van plotse hartstilstand

Plotse hartstilstand; een erfelijke kwestie?

Per jaar overlijden in Limburg 750 mensen aan een plotse hartstilstand, dat zijn 2 mensen per dag. Deze dief in de nacht komt vaak onverwacht en heeft grote impact. Vaak is kransslagaderverkalking de boosdoener, maar ook erfelijke factoren spelen een belangrijke rol. Over de precieze relatie tussen deze genetische aanleg en het optreden van hartproblemen is nog veel onduidelijk. Eén ding is zeker: vroegtijdige opsporing van risicopatiënten is van levensbelang!

In het Maastricht UMC+ vindt de zorg voor deze patiënten met vermoeden op erfelijke hartritmestoornissen plaats binnen een nauwe samenwerking van de afdelingen Cardiologie en Klinische Genetica.

Mogelijke oorzaken plotse hartstilstand

Plotse hartstilstand wordt meestal veroorzaakt door ernstige ritmestoornissen zoals kamerfibrilleren. De hartslag slaat op hol waardoor het hart niet meer in staat is het bloed goed rond te pompen. Als er niet tijdig wordt ingegrepen overlijdt het slachtoffer. Op oudere leeftijd is er meestal sprake van onderliggende kransslagaderverkalking die heeft geleid tot littekenvorming in de hartspier. Soms kunnen dergelijke kamerritmestoornissen ook voorkomen bij mensen  zonder duidelijke afwijkingen aan de hartspier. Er kan  dan sprake zijn van een erfelijke aanleg  die het hart gevoeliger maakt voor het krijgen van dodelijke ritmestoornissen.

De Wormstudie

In 2012 werd binnen een aantal families in Zuid­Limburg een unieke foundermutatie gevonden. Inmiddels weten we dat deze zo’n 18 generaties geleden is ontstaan bij een founderpaar dat waarschijnlijk leefde langs de oevers van de rivier de Worm. Bij dragers van dit DNA­foutje neemt het risico op plotse hartstilstand sterk toe. Deze dragers hebben vaak geen hartklachten, maar schijn bedriegt: de eerste uiting kan een plotse hartstilstand zijn! Deze mutatie is uniek in Limburg, uniek in Nederland. Deze families zijn zo bijzonder omdat zij enerzijds de grootst mogelijke genetische overeenkomst hebben, maar anderzijds cruciale (en potentieel levensbedreigende) genetische verschillen in zich dragen. Het is juist deze uitzonderlijke combinatie die het mogelijk maakt om subtiele genetische kenmerken te identificeren. Een ontdekking als deze is iets waarin je je  als cardiogenetisch team wilt vastbijten.  Waarvoor je stambomen gaat napluizen en puzzelstukjes  bij elkaar probeert te krijgen.

Wat brengt dit onderzoek ons?

Een beter begrip van de erfelijke aanleg voor het optreden van plotse hartstilstand leidt tot meer inzicht in het ontstaan van kamerritmestoornissen en het zal op maat gemaakte, individuele behandeling en preventie in de toekomst mogelijk maken. Uiteindelijk beogen wij de onderzoeksresultaten te vertalen naar de algemene groep van patiënten met toegenomen risicofactoren op dodelijke hartritmestoornissen. Daarmee kunnen we de levens redden van mensen die vaak nog in de bloei zijn van hun leven. Niet alleen de Limburgse bevolking zal profiteren, maar uiteindelijk de hele wereld. Het kan iedereen overkomen!

In de video's Dr. Rachel ter Bekke, cardioloog met patiënte Monique Hochs-Botterwerk en Prof. Paul Volders, cardioloog met patiënte Nicole Sipers-Helgers